基因变异与多发性硬化症严重程度相关 当前关注

科学家们发现了一种与多发性硬化症相关的基因变异，随着时间的推移，这种疾病会变得更加虚弱，这项研究被誉为开发新药的第一步。

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多发性硬化症 (MS) 是一种终生疾病，患者的身体受到自身免疫系统的攻击，导致一系列症状，包括视力、运动和平衡问题。

对于某些人来说，症状可能会分阶段出现和消失，称为复发，而对于另一些人来说，症状会逐渐恶化。

有一些治疗方法可以帮助控制症状，但没有治愈方法或方法可以减缓疾病恶化。

在周三《自然》杂志上发表的一项研究中，来自世界各地 70 多个研究所的研究人员表示，他们发现了有史以来第一个与多发性硬化症严重程度相关的基因变异。

首先，研究人员结合了12,000 名多发性硬化症患者的遗传数据，研究他们共有哪些变异以及疾病进展的速度。

在七百万种变异中，他们发现了一种与疾病进展更快相关的变异。

该研究称，该变异位于 DYSF 和 ZNF638 两个基因之间，这两个基因以前从未与多发性硬化症相关。

第一个基因用于修复受损细胞，而另一个基因则有助于控制病毒感染。

研究称， 这些基因在大脑和脊髓中比在免疫系统中活跃得多，而免疫系统是药物研究先前关注的重点。

为了证实他们的发现，研究人员随后研究了近 10,000 名患者的遗传学，发现了类似的结果。

美国研究员兼研究合著者塞尔吉奥·巴兰齐尼 (Sergio Baranzini) 在一份声明中表示：“从父母双方遗传了这种基因变异，导致需要助行器的时间缩短了近四年。”

伦敦玛丽女王大学的神经学家露丝·多布森(Ruth Dobson)没有参与这项研究，她告诉法新社，MS 界“对这项研究非常兴奋”。

她说：“这是迈向以不同方式发挥作用的治疗方法的第一步。”她强调，任何此类药物距离上市还有很长的路要走。

她补充说，这项研究指出神经系统而不是免疫系统“开辟了一条新的潜在治疗途径，这确实令人兴奋”。

全球有超过 280 万人患有多发性硬化症。